BIOLOGIA DEL GENOMA

Nel nostro laboratorio siamo interessati a comprendere la funzione degli elementi ripetuti del DNA nella regolazione epigenetica della risposta trascrizionale della cellula. In particolare, ci chiediamo se gli elementi ripetuti possano influenzare la variabilità interindividuale tra gli esseri umani in termini di risposta ai segnali ambientali, adattamento e predisposizione alle malattie. Gli elementi ripetuti del DNA coprono circa il 70% del genoma umano e la loro funzione è stata ampiamente ignorata per decenni. Tuttavia, ci sono prove emergenti del ruolo peculiare degli elementi ripetuti nella regolazione dell'epigenoma. Il lavoro del nostro team può fornire importanti informazioni meccanicistiche e una nuova interpretazione di come specifiche funzioni del DNA non codificante possano influenzare direttamente i processi cellulari, come il differenziamento, l’integrità del genoma, la plasticità cellulare e le patologie. L’obiettivo finale è quello di dimostrare che l'acquisizione evolutiva di questa fine ed elaborata modulazione della trascrizione rappresenta un valore aggiunto per i mammiferi, e gli esseri umani in particolare, per reagire all'ambiente, adattarsi allo stress e, infine, predisporre a esiti migliori o peggiori nella progressione della malattia.